La enfermedad de Pompe es poco frecuente, lisosomal, metabólica y neuromuscular que compromete el músculo esquelético, en su variante infantil también al musculo cardiaco y tiene una expresión temprana.
suma importancia el diagnóstico tempranotiene tratamientoes factible hacer un diagnóstico prenatal.
muchos pacientes empiezan en la edad pediátrica, es decir que son desoídos o no vistos, pero el síntoma estaba presente El aspecto cognitivo no está comprometido, siendo normal en la mayoría de los casos y en algunos pocos ligeramente afectado.compromiso cardíaco, porque estos chicos tienen una miocardiopatía hipertrófica, es decir, que tienen el músculo cardíaco agrandado ineficaz
no engordan, no quieren comer bien, porque tienen dificultad para tragar, lloran mucho, están irritablesLa enfermedad es autosómica recesiva, una parte la transmite el papá y otra la mamá.
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