La historia de supervivencia de una nena con el Síndrome de Rubinstein Taybi
Una pérdida en un cromosoma o una mutación genética, las posibles causas del síndrome de Rubinstein Taybi . es una enfermedad poco frecuente también llamada “síndrome de los pulgares anchos”. Se trata de un trastornoque se caracteriza por: pulgares y dedos gordos, pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y cierto grado de discapacidad intelectual.es estudiado.
Tras ser analizada, se determinó que “la coloración azul -llamada cianosis- se debía a un problema en el corazón”, contó su madre, Evangelina Rojas López. Se trataba de uny un foramen oval . La mamá explicó que aunque enseguida dieron de alta a su beba, luego comenzó a tener problemas de estreñimiento e infecciones recurrentes en los ojos..
en el ojo derecho. Tenía inconvenientes para comer y tragar por lo que come por sonda. Evangelina aclara que se sometió a los clásicos exámenes durante el embarazo pero todos aseguraban que la bebaEn la actualidad la pequeña tiene unde edad. Ya pasó por tres cirugías: una en los conductos lagrimales, una gastrostomía y una funduplicatura .
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